Progeria, çrregullimi i rrallë gjenetik që shkakton plakjen e parakohëshme të njeriut!

Shëndetësia

Progeria, çrregullimi i rrallë gjenetik që shkakton plakjen e parakohëshme të njeriut!

Më: 11 tetor 2024 Në ora: 20:54
Progeria

Sipas statistikave Progeria, kjo sëmundje e rrallë gjenetike ,prek një fëmijë në  çdo  8 milion fëmijë  dhe në rang botëror njihen vetëm 70 raste fëmijësh që janë prekur nga ky çrregullim. Progeria është një dukuri e rrallë gjenetike që ndodh si rezultat i mutacionit të një geni dhe proteinës LMNA përgjegjëse të strukturës genetike të njeriut. Zakonisht, fëmijët kur lindin nuk shfaqin simptoma specifike të këtij çrregullimi por në 2 vitet e para të jetës, simptomat fillojnë të shfaqen dhe të bëhen të dukshme në ritme të shpejta. Karakteristika të sëmundjes janë, madhësia e kokës , humbja e flokëve, kapilarët e gjakut të dukshëm në kokë, lëkurë me rrudha të shumta, humbje të dëgjimit, rënie të peshës, problemet kardiake etj

Ky çrregullim nuk dëmton inteligjencën apo zhvillimin e trurit të njeriut por statistikat kanë treguar se fëmijët që vuajnë nga Progeria vdesin kryesisht nga problemet kardiovaskulare dhe ishemia.

Vetëm disa ditë më parë, ka ndërruar jetë në moshën 28 vjeçare një nga personat e rrallë të prekur nga Progeria i cili la një impakt shumë të madh në audiencën e huaj për kontributin që ai dha pa u dorëzuar në kërkimet dhe leksionet e shumta publike dhe kurajoze në lidhje me çrregullimin nga i cili ai vuante. Vlen për t’u theksuar edhe fakti se ndryshe nga rastet e tjera që janë prekur nga ky çrregullim, Sammy Basso, njihet si njeriu më i vjetër i prekur nga kjo sëmundje dhe ndërroi jetë në moshën 28 vjeçare ku mesatarja jetëgjatësisë së  njerëzve të tjerë që vuajnë nga Progeria, shkon deri në 15 vjeç.

Në kushtet në të cilat ai jetoi dhe morri rrjedhë jeta e tij për shkak të kushteve të veçanta shëndetësore, pati një vlerësim dhe impakt botëror falë optimizmit të tij, mirësisë, dëshirës për jetën dhe qëndrueshmërisë së pakufijshme të cilën e reflektoi në çdo dalje të tij publike. Ai ia dedikoi jetën e tij, sado e shkurtër ishte ajo, studimeve ku u diplomua në master për Biologji molekulare dhe  kërkimeve të panumërta shkencore. Ai la pas trashëgiminë e të qeshurës, optimizmit, shpresës dhe të një rrugëtimi inkurajues në ndjekjen e zhvillimeve të mëtejshme të shkencës në kuadër të studimit të çrregullimit të Progeria. Sammy do të mbetet simbol i luftës kundër kësaj sëmundjeje dhe një burim i pashtershëm frymëzimi për këdo vuan dhe jeton me këtë sëmundje!

“Sëmundja ime, Progeria, është një sëmundje që të dëmton shumë fizikisht, por edhe të jep shumë nga ana tjetër. Më ka dhënë shumë mundësi për eskperienca të shumta dhe pse jo, të ndryshojë mënyrën time të të menduarit! Një mur, nuk mund të jetë gjithnjë i pakapërcyeshëm por mund të jetë një mur për t’u ngjitur dhe për t'i parë gjërat ndryshe!”- është shprehur në një nga daljet e tij publike, Sammy Basso.

commentFirst article
Sot mund të lexoni Shfletoni kopertinat